Diese Untersuchung erfolgt in der 12.-14. Schwangerschaftswoche. Sie ermöglicht eine Wahrscheinlichkeitsaussage für das Vorliegen einer Chromosomenstörung (Insbesondere einer Trisome 21, sog. „Down-Syndrom“, aber auch einer Trisomie 13 oder 18) oder auch z.B. eines Herzfehlers beim Ungeborenen.

Hierzu wird die sogenannte Nackentransparenz ihres Kindes mittels Ultraschall gemessen. Zusätzlich erfolgt eine Blutabnahme mit Bestimmung von zwei Parametern (PAPP-A und freies ß-HCG) bei der Mutter. Aus den im Blut und im Ultraschall ermittelten Parametern erfolgt dann ihre individuelle Risikoberechnung.